Inúmeras técnicas estão disponíveis que podem levar à identificação da variante genética. A análise genética sempre começa com a disponibilidade de uma amostra de DNA, que pode ser obtida através de fragmentos de células do nosso corpo como em uma amostra de sangue ou de saliva. Uma vez obtida a amostra de DNA, é necessário fazer a leitura da sequência de letras que compõem o código genético do paciente.

Para a análise mais ampla usamos uma técnica de sequenciamento de DNA chamada Sequenciamento de Nova Geração (do inglês Next Generation Sequencing – NGS). Esta abordagem permite o sequenciamento de diversos genes ao mesmo tempo, fazendo com que o custo e o tempo do sequenciamento seja muito menor em comparação com outras técnicas. No dia-a-dia utilizamos essa metodologia para sequenciar um painel genético – grupos de genes associados a alguma doença – , sequenciar o exoma – todas as regiões do genoma humano que contém informação para a produção das proteínas – ou, em casos mais específicos, sequenciar o genoma – todo o DNA do paciente (nuclear e mitocondrial).

No caso do rastreamento de uma variante genética específica em outros indivíduos da família, não há necessidade de fazer uma abordagem de sequenciamento tão ampla. Neste caso é utilizado o sequenciamento pelo método de Sanger, onde apenas a região da variante genética é sequenciada. 

A indicação de testagem e o tipo de sequenciamento mais adequado para cada caso sempre deve ser discutido em consulta de aconselhamento pré-teste genético.