HISTÓRIA FAMILIAR

Na avaliação de cardiopatias hereditárias, registrar as características de saúde dos familiares é essencial para se construir um raciocínio sobre o padrão de herança familiar, a idade de acometimento dos mesmos e a apresentação clínica da doença na família. 

A principal ferramenta utilizada na genética é o heredograma, que é uma representação gráfica dos indivíduos de uma família e seus parentescos. 

Durante a elaboração do heredograma deve-se contemplar ao menos 3 gerações do paciente (por exemplo pais, irmãos, sobrinhos e filhos), questionar a idade, sexo e histórico clínico de em cada um dos familiares. No caso de cardiopatias genéticas, deve-se investigar também se algum outro membro da família possui a mesma condição clínica, ou se possui outra condição cardíaca como arritmias, palpitações, desmaios, dores no peito, infarto, acidentes vascular cerebral (derrame), morte súbita abortada ou se alguém da família faleceu de algum das condições descritas anteriormente.

Tratando-se de cardiopatias congênitas é importante avaliar se há acometimento de outros sistemas também o que pode ser indicativo de um quadro sindrômico. Diversas síndromes podem estar relacionadas às cardiopatias congênitas, portanto o exame físico dismorfológico e avaliação de outras malformações é essencial para o raciocínio clínico. Nos casos de aortopatias, por exemplo, além de questionar sobre o histórico pessoal e familiar é importante realizar exame físico e exames complementares para avaliar se pode tratar-se de quadro sindrômico como as síndromes de Marfan e Loeys-Dietz, por exemplo. No heredograma pode-se indicar a idade atual dos indivíduos e suas comorbidades assim como indicar idade de início dos sintomas além de indicar  causa e idade de óbito em indivíduos já falecidos.

Você já viu um heredograma?

Exemplo de heredograma

Os indivíduos do sexo feminino são identificados com círculos e do sexo masculino com quadrados.

A seta marca o primeiro caso da família a ter a suspeita ou o diagnóstico da doença genética (Ex: Antônio. CMR: miocardiopatia restritiva).

O traço no quadrado ou círculo mostra a presença de óbito. Embaixo está identificado o nome do indivíduo, a presença de doença (ex: hipertensão) ou o motivo do óbito (ex: acidente).