ACONSELHAMENTO GENÉTICO
O QUE É
O processo de aconselhamento genético (AG) é uma ação feita por profissionais da saúde capacitados, tanto médicos como não médicos, e consiste em um processo fundamental para auxiliar indivíduos a entenderem como se adaptar às implicações médicas, psicológicas e familiares decorrentes da contribuição genética para uma determinada condição. O aconselhamento genético deve ser um processo não diretivo que capacita o indivíduo a tomar decisões informadas e permite sua adaptação a determinada condição ou risco de desenvolvê-la.
Este processo consiste nas seguintes etapas:
- Interpretação de histórico médico pessoal e familiar
- Raciocínio clínico levantando hipóteses diagnósticas
- Compreender as implicações das condições genéticas em discussão
- AG pré-teste
- Análise e interpretação do resultado
- AG pós teste
AG pré-teste:
Nesta etapa, o aconselhador deve explicar sobre os diferentes testes genéticos indicados, possíveis resultados e elucidar a capacidade diagnóstica de cada teste e suas limitações.
Quando realizados exames mais amplos como por exemplo o sequenciamento de exoma, o probando deve ser informado da possibilidade de serem reportados achados incidentais assim como da possibilidade de um resultado negativo ou inconclusivo.
Quando realizados testes em indivíduos assintomáticos (testes preditivos) deve-se tomar muito cuidado com o impacto do exame e se haverá benefício em testar determinado indivíduo naquele momento.
AG pós-teste:
Após resultado e interpretação do teste deve ser feito o aconselhamento genético pós teste. Neste processo, deve-se explicar o resultado de determinado teste, informar o diagnóstico e as repercussões para a saúde do indivíduo, informar sobre as opções terapêuticas disponíveis e medidas de profilaxia, calcular o risco de recorrência de determinada condição na família, explicar sobre as possibilidades reprodutivas para o paciente e seus familiares e fornecer eventual apoio psicoterápico.